Цікаві факти

Жінка носила 27 контактних лінз одночасно

20.07.2017

Самий крихітний вижив немовля на ім’я Емілія

18.05.2017

Хілер: психохирургия чи обман?

13.11.2016

Говорячи про унікальність людини, як правило, мається на увазі внутрішній світ. Однак на світ з’являються люди, яких від інших відрізняє не тільки внутрішні якості, але і зовнішній вигляд. Сьогодні ми розповімо про найбільш страшних генетичні мутації, з якими люди народжуються вкрай рідко.

Прогресивна ліподистрофія.

Цю генетичну хворобу ще називають «зворотним синдромом Бенджаміна Баттона». При цій мутації занадто швидко втрачаються підшкірні жири. Це призводить до того, що людина виглядає значно старше свого віку. Більше всього при мутації страждає жирова тканина шиї, тулуба, рук та обличчя. На цих ділянках тіла утворюються зморшки. На сьогоднішній день офіційно зареєстровано близько 200 випадків такої генетичної мутації, як прогресуюча ліподистрофія. Найчастіше такого недугу піддаються жінки. Для відновлення шкіри застосовують підтяжку обличчя, колаген та інсулін. Але, на жаль, лише тимчасовий результат. Хвороба незабаром знову починає брати верх.

Синдром Протея.

Дане захворювання викликає мутація в гені АКТ1, який відповідає за ріст клітин. При цьому у людини швидко і непропорційно зростає не тільки шкірний покрив, але і кістки. При синдромі Протея відбувається збій роботи гена: деякі клітини починають активно рости і ділитися, в той час, як інші продовжують свою нормальну роботу. Такий збій, природно, залишає значний відбиток на зовнішність людини. Варто відзначити, що така хвороба дає про себе знати не відразу після появи на світло, а приблизно через півроку.

Пігментна ксеродерма.

Ця хвороба спадкова. При ній підвищується чутливість шкіри до ультрафіолетових променів. Пігментна ксеродерма виникає під час мутації білків, які відповідають за виправлення пошкоджень ДНК, які виникають під впливом ультрафіолету. Як правило, перші ознаки захворювання стають помітними у віці трьох років. Дитина більшу частину часу проводить на свіжому повітрі, під сонцем. Сонячні промені залишають на тілі опіки, навіть після кількох хвилин. Ще при мутації з’являється велика кількість веснянок, шкіра суха, при цьому її колір нерівномірний. Люди, які страждають цим синдромом, піддаються серйозному ризику онкології. Якщо не дотримуватися профілактичних заходів, то до 10 років може розвинутися онкологія. Медикам відомо вісім видів пігментної ксеродерми. Це захворювання зустрічається у 4 людей на мільйон.

Эктродактилия.

Дана мутація вроджена. Страждає нею мають або недорозвинені пальці, або їх відсутність. Це захворювання викликає збій у роботі сьомої хромосоми. Нерідко при эктродактилии людина глухою.

ФОП (фибродисплазия оссифицирующая прогресуюча)

Це дуже рідкісне захворювання. При ньому організм формує нові кістки в недозволених місцях. Це можуть бути сполучні тканини: м’язи, зв’язки і так далі. Для того щоб зайва кістка утворилася, досить невеликого удару, операції, порізу або простий ін’єкції. Це, до речі, одна з причин, чому зайві кістки (оссификаты) не видаляються, адже це може призвести до ще більшого розвитку кістки. З точки зору фізіології, оссификаты нічим не відрізняються від звичайної кістки: виконують ті ж функції і витримують фізичні навантаження. Але проблема в тому, що вони формуються не там, де належить.

Синдром Юнера Тана.

Про це синдромі знає практично кожна людина. При його прояві люди пересуваються на четвереньках, а ще для передачі інформації використовують примітивну мова. Відкрив цей синдром біолог Юнер Тан. Він вивчив сім’ю Улас, що складається з п’яти чоловік. До речі, про них було знято документальний фільм в 2006 році. Сам біолог описує синдром наступним чином: «Сама природа синдрому передбачає зворотний щабель еволюції, яку викликає генетична мутація, зворотний процесу переходу від ходіння рачки до пересування на двох ногах. В такому випадку, синдром повністю відповідає теорії переривчастого рівноваги».

Триметиламінурія.

Для початку варто відзначити, що статистичних даних про його поширення не існує. Ця хвороба дуже рідкісна. При такій мутації в організмі людини накопичується тримитиламин – речовину, що має неприємний запах. Він нагадує запах протухлих яєць або риби. І виділяється разом з потом. Можна уявити собі, яке смердюче хмара оточує страждає. Люди з триметиламинурией не з’являються в громадських місцях, уникають контактів з людьми. З-за цього нерідко розвивається депресія.

Гіпертрихоз.

Раніше таких людей називали перевертнями. При даній мутації покриває тіло людини волосяний покрив. Особа, і навіть вуха, не є винятком. У XVI столітті був зареєстрований перший випадок такої генетичної мутації.

Прогерия.

Це також дуже відомий недугу. На щастя, зустрічається вкрай рідко. При прогерии настає передчасне старіння внутрішніх органів і зміни шкіри. Люди з такою недугою живуть в середньому 13 років.

Эпидермодисплазия верруциформная.

Це рідкісний збій генів. Людина стає вкрай чутливим до такого вірусу, як папілома. У страждаючих цією мутацією, вірус викликає нарости на шкірі, по щільності порівнянні з корою дерева. У 2007 році Діда Косвара став «зіркою» інтернету. Через рік йому була зроблена операція по видаленню 6 кілограм наростів зі всього тіла. Місце твердих наростів чоловікові пересадили нову шкіру. Але нарости знову почали проявлятися через деякий час.