Від 5 до 15% раку молочної залози і яєчників можна уникнути за допомогою генетичного тестування. Розповідає Наталя Беглярова, генетик, біохімік, експерт Центру Молекулярної Діагностики (CMD) ЦНДІ Епідеміології Росспоживнагляду.

Щорічно в Росії діагностують понад 46 тисяч нових випадків раку молочної залози (РМЗ). При цьому з них близько 23 тисяч закінчуються смертельним результатом. Незважаючи на значні поліпшення в показники виживаності за останні 20-30 років, це захворювання до цих пір залишається провідною причиною смерті від онкологічних захворювань у жінок. А рак яєчників, будучи менш поширеним, як правило, діагностується на останніх стадіях і тому характеризується дуже високою смертністю. При цьому, за даними статистики, лише від 5 до 15% від усіх випадків раку молочної залози або яєчників мають спадкову природу (іншими словами, зумовлені генетичним дефектом). Цей відсоток зростає в групах ризику. Наприклад, шанс отримання онкології вище серед пацієнтів з несприятливою сімейною історією або в певних етнічних групах, таких як євреї-ашкеназі.

Це пов’язано з так званими герминальными мутаціями. Цей термін позначає зміни, які виникають/містяться в статевих клітинах батьків, або з’являються при заплідненні або на ранніх стадіях розвитку ембріона.

В даний час встановлено, що приблизно у 80 % випадків раку молочної залози або раку яєчників мутація виявляється в одному з двох генів – BRCA1 або BRCA2, що володіють високою онкогенів – здатністю викликати рак. У нормі BRCA1 і BRCA2 відповідають за відновлення пошкодженої ДНК. У носіїв мутацій гену BRCA1 до 60 років ризик раку молочної залози становить 50-85%, а раку яєчників – 15-45%.

Генетичне тестування – поки єдина на сьогоднішній день можливість запобігти пухлинний процес ще до його початку. Своєчасне виявлення генного дефекту дозволяє здоровим носіїв мутацій або попередити появу пухлини, або діагностувати рак на піддаються лікуванню стадіях, коли перебіг захворювання ще непомітно для пацієнтів.

Кому дійсно необхідно пройти тест на генетичну схильність до раку молочної залози і яєчників?

Вченими виділено групи ризику, в яких найбільш ймовірно поява герминальной мутації. Генетичне тестування показано тим, хто потрапляє хоча б в одну з цих груп:

• коли в сім’ї зазначалося не менше трьох випадків захворювання на РМЗ або рак яєчників
• у людини діагностовано РМЗ і рак яєчників/рак підшлункової залози/рак передміхурової залози, незалежно від віку на момент постановки діагнозу
• хоча б один випадок двостороннього РМЗ серед родичів
• випадки РМЗ у чоловіків в сім’ї
• відзначалися випадки РМЗ у родичів у віці до 45 років
• мутація в генах BRCA1 або BRCA2 раніше була виявлена у когось з родичів.

Необхідно відзначити, що як жінки, так і чоловіки можуть бути носіями мутацій і передавати генетичні дефекти у спадок. Ймовірність передати генетичну поломку потомству становить 50%.

Варто врахувати й інші фактори, які в поєднанні з сімейної історією можуть підвищувати ризик розвитку захворювання: число вагітностей, прийом оральних контрацептивів та замісної гормональної терапії, радіаційне опромінення у дитинстві, чрезмереное вживання алкоголю і недостатній рівень фізичної активності.

Що робити, якщо виявлена мутація?

Наявність мутації не означає неодмінного розвитку захворювання. Однак гени BRCA1 і BRCA2 настільки часто призводять до онкології, що для предотвращениея розвитку раку були розроблені особливі принципи ведення пацієнтів. Стосовно носіїв BRCA застосовується особлива стратегія скринінгу РМЗ, що включає проведення магнітно-резонансної томографії та консультацію мамолога. Починати скринінг рекомендується в більш ранньому віці і повторювати обстеження необхідно частіше. Ці заходи довели свою ефективність у виявленні раку на ранній стадії.

Видалення молочних залоз і яєчників знижують ризик розвитку раку молочної та/або раку яєчників і покращують загальну виживаність у пацієнтів з мутаціями генів BRCA1 і BRCA2.

Ген BRCA1 – універсальний раковий ген